Asociación con la Enfermedad de Parkinson:

La mutación del gen GBA1, responsable de la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa es el factor más importante para el desarrollo de la Enfermedad de Parkinson (EP). Esta mutación, en forma homocigota o heterocigota se relaciona con el incremento de aproximadamente 20 veces en el riesgo de EP; hay estudios que demuestran que el 5-10% de los pacientes con Parkinson presentan esta mutación; sin embargo, si la mutación del GBA es homocigota hay un mayor riesgo de desarrollar EP y usualmente padecer síntomas a una edad temprana. La Enfermedad de Parkinson asociada a la mutación del gen de la glucocerebrosidasa es clínicamente indistinguible de la EP idiopática.3

Los pacientes con la mutación GBA que padecen de la Enfermedad de Parkinson cursan con el fenotipo acinético rígido; suelen tener una buena respuesta a la levodopa, aunque la progresión de los síntomas motores puede ser más rápida en comparación con la iPD pero sin mayores tasas de fluctuaciones motoras o discinesia. Un estudio reciente analizó los resultados del tratamiento con estimulación cerebral profunda (ECP) en una cohorte de pacientes con EP que tenían la mutación GBA; este estudio tomó 7 años y medio y se observó que la cohorte het-GBA presentaba resultados similares en comparación con la iPD según síntomas motores, sin embargo  el deterioro cognitivo y síntomas no motores estaban más representados entre los portadores; no obstante ante los resultados positivos en los síntomas motores, la ECP debe ser considerada una opción de tratamiento en estos pacientes. [1]