Avances en el Diagnóstico de Mieloma Múltiple
El mieloma múltiple, una etapa en el espectro de la gammapatía monoclonal, es un trastorno proliferativo de células plasmáticas clonales que se caracteriza por un aumento anormal en la producción de inmunoglobulinas monoclonales. Este tipo de cáncer representa aproximadamente el 1% de todos los cánceres y cerca del 10% de todas las neoplasias hematológicas malignas (Albagoush et al., 2023; Rajkumar, 2022). De acuerdo con el Observatorio Mundial del Cáncer, en 2018 se diagnosticaron 160,000 casos de mieloma múltiple; 90,000 en hombres y 70,000 en mujeres. La tasa de incidencia actual es de 7.0 por cada 100,000 personas, un aumento del 143% desde 1975 (Padala et al., 2021).
En cuanto a la mortalidad, se reportaron 106,000 muertes a nivel mundial en 2018. El riesgo de mortalidad es del 0.15% en hombres y del 0.10% en mujeres, lo que indica que las muertes por este tipo de cáncer han aumentado un 94% (Padala et al., 2021).
Se cree que las anormalidades citogenéticas, como las translocaciones que conducen a la yuxtaposición de oncogenes, las mutaciones en el gen Ras, la activación de NFκB y la sobreexpresión de BCL-2, están implicadas en la patogénesis del mieloma múltiple. Estas células de mieloma surgen generalmente de las células plasmáticas del centro germinal en los ganglios linfáticos y luego migran de regreso a la médula ósea. Las anormalidades citogenéticas contribuyen a una mayor angiogénesis en la médula ósea, alteran su microambiente y fomentan una mayor proliferación celular (Al-Farsi, 2013).
Los avances en el diagnóstico han incluido el uso de técnicas de imagen más sofisticadas, como la PET-TC, y la incorporación de pruebas moleculares y genómicas para estratificar el riesgo. La adopción de criterios diagnósticos más precisos ha permitido la detección temprana y el tratamiento más efectivo de la enfermedad. Sin embargo, a pesar de estos avances, el mieloma múltiple sigue siendo un desafío considerable en oncología, y se requiere más investigación para entender completamente su patogénesis y desarrollar terapias más efectivas.
Diagnósticos
En 2014, la International Myeloma Working Group (IMWG) actualizó los criterios de diagnóstico para el mieloma múltiple y trastornos relacionados, un hito significativo en la detección y manejo de esta compleja enfermedad. Estas nuevas pautas han incorporado avances en técnicas de imagen, como la tomografía por emisión de positrones combinada con la tomografía computarizada (PET-TC), así como pruebas genómicas y moleculares para una estratificación de riesgo más precisa. La actualización también incluye marcadores más sensibles de daño a órganos diana, permitiendo una intervención temprana y más efectiva. Este avance en los criterios de diagnóstico ha sido vital para identificar a pacientes que podrían beneficiarse de un tratamiento temprano y más agresivo, y representa un paso significativo hacia el mejoramiento del pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por mieloma múltiple y trastornos relacionados.
Pruebas para diagnosticar mieloma múltiple
- Recuentos sanguíneos: Esta prueba mide los niveles de glóbulos rojos, blancos y plaquetas, que pueden estar alterados en casos de mieloma, siendo lo más común un recuento bajo de glóbulos rojos (American Cancer Society, 2023).
- Química sanguínea: En casos de mieloma, los niveles de creatinina y calcio suelen estar elevados, mientras que los niveles de albúmina generalmente son bajos (American Cancer Society, 2023).
- Pruebas de orina: Se recoge una muestra de orina de 24 horas para medir la cantidad de proteína de mieloma presente mediante electroforesis de proteínas en orina e inmunofijación en orina (American Cancer Society, 2023).
- Electroforesis: La electroforesis de proteínas séricas es una prueba que mide los anticuerpos en la sangre. Puede detectar la presencia de un anticuerpo monoclonal, que es producido por las células de mieloma (American Cancer Society, 2023).
- Biopsia: Existen distintos tipos de biopsias como la biopsia por aspiración con aguja fina y la biopsia por aspiración con aguja gruesa. En ambos casos, se extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida, que luego se somete a diversas pruebas como inmunohistoquímica, citometría de flujo, citogenética e hibridación fluorescente in situ (American Cancer Society, 2023).
- Pruebas de imagen: Las radiografías permiten detectar la destrucción ósea causada por las células de mieloma. La tomografía computarizada crea imágenes detalladas que permiten determinar si los huesos han sido dañados por el mieloma. La resonancia magnética puede encontrar plasmocitomas que no son visibles en radiografías regulares. La tomografía PET se utiliza para administrar azúcar radiactivo que es absorbido por las células cancerosas, permitiendo identificar los sitios donde estas se acumulan (American Cancer Society, 2023).
Conclusiones.
El diagnóstico del mieloma múltiple es un proceso multifacético que emplea una variedad de pruebas y técnicas de diagnóstico, desde análisis sanguíneos básicos hasta procedimientos invasivos como las biopsias y técnicas de imagen avanzadas. Cada una de estas pruebas tiene su propio valor y limitaciones, y a menudo se utilizan en conjunto para proporcionar una visión completa del estado del paciente. Con los avances continuos en tecnología médica y la comprensión de la biología del mieloma, las estrategias de diagnóstico seguirán evolucionando, permitiendo diagnósticos más tempranos y precisos, lo cual es crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados. Agradecemos a Vertismed por proveer contenidos médicos actualizados que permiten al personal médico mantenerse al día en estos importantes avances.
Bibliografía
- Albagoush, S. A., Shumway, C., & Azevedo, A. M. (2023). Multiple Myeloma. In StatPearls. StatPearls Publishing. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534764/
- Al-Farsi, K. (2013). Multiple Myeloma: An Update. Oman Medical Journal, 28(1), 3–11. https://doi.org/10.5001/omj.2013.02
- American Cancer Society. (2023). Tests to Find Multiple Myeloma. American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/types/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
- Padala, S. A., Barsouk, A., Barsouk, A., Rawla, P., Vakiti, A., Kolhe, R., Kota, V., & Ajebo, G. H. (2021). Epidemiology, Staging, and Management of Multiple Myeloma. Medical Sciences, 9(1), 3. https://doi.org/10.3390/medsci9010003
- Rajkumar, S. V. (2022). Multiple Myeloma: 2022 update on Diagnosis, Risk-stratification and Management. American Journal of Hematology, 97(8), 1086–1107. https://doi.org/10.1002/ajh.26590
- Rajkumar, S. V., & Kumar, S. (2016). Multiple Myeloma: Diagnosis and Treatment. Mayo Clinic Proceedings, 91(1), 101–119. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2015.11.007
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